Kenali Penyebab, Gejala Umum dan Tips Mengendalikan Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi (kekurangan) salah satu faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah merupakan protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah sehingga kekurangan faktor tersebut dapat menyebabkan perdarahan tidak terkendali, baik secara spontan atau setelah benturan ringan. Penyandang Hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen penyakit tersebut. Hal ini terjadi karena Hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. 

Angka insiden Hemofilia A berkisar 1:5.000 – 10.000 kelahiran bayi laki – laki dan merupakan 85-90% dari seluruh kasus Hemofilia, sedangkan sisanya sekitar 10-15% adalah Hemofilia B. Insiden Hemofilia B diperkirakan 1:30.000 pada laki – laki. Berdasarkan survei terbaru diperkirakan terdapat sekitar 400.000 kasus penyakit tersebut di seluruh dunia. Di Indonesia sampai dengan akhir 2018, pasien tercatat sebanyak 2098 pasien berdasarkan data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), yang diperkirakan hanya 10% dari total estimasi pasien, yaitu 20.000-25.000 kasus. Prevalensi penyakit ini di dunia tercatat sebanyak 400.000 kasus atau 1 dari 10.000 jumlah kelahiran. Menurut survei terbaru didapatkan data Insiden Hemofilia A sebesar 1 : 5.000-10.000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan Hemofilia B adalah 1 : 30.000–50.000 jumlah kelahiran bayi laki – laki. 

Di Indonesia, berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun 2016, terdapat 1465 orang penderita Hemofilia A, 194 orang penderita Hemofilia B dan 295 orang penderita yang belum ditentukan jenisnya. Penelitian teranyar pada tahun 2018 diperkirakan terdapat sekitar 25.000 dari jumlah penduduk sekitar 250 juta jiwa di Indonesia. Namun, menurut data dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), hingga Desember tahun 2018 tercatat terdapat 2.098 pasien, sehingga besar kemungkinan masih banyak pasien Hemofilia yang belum terdiagnosis dan tercatat.

Penyebab Hemofilia

Mutasi pada gen faktor pembekuan darah ini mengganggu kemampuan tubuh untuk membentuk bekuan darah yang efektif, sehingga menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Pengobatan dan manajemen Hemofilia terutama berfokus pada penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui infus untuk menghentikan atau mencegah pendarahan. Terapi gen juga menjadi bidang penelitian yang menjanjikan untuk mengobati Hemofilia dengan cara memperbaiki mutasi genetik yang mendasarinya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada salah satu dari dua gen yang mengendalikan produksi faktor pembekuan darah. Terdapat beberapa jenis Hemofilia di antaranya:

1. Hemofilia A: Hemofilia tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII (delapan) yang umumnya terkait kehamilan, kanker, dan penggunaan obat-obatan tertentu, serta berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis. Jenis A ini tergolong sebagai kelainan darah yang lebih umum terjadi dibanding dengan jenis lainnya.

2. Hemofilia B: Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX (sembilan). Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

3. Hemofilia C: kasus Hemofilia C tergolong amat jarang ditemukan. Tipe C ini disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembekuan darah XI (sebelas).Hemofilia tipe C juga disebut dengan plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, atau sindrom Rosenthal. Penyakit ini cukup sulit didiagnosis karena meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola. Jenis C juga terkadang dikaitkan dengan adanya penyakit lupus.

Gejala Umum Hemofilia

Gejala hemofilia umumnya bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun gejala yang paling umum dari penyakit ini adalah pendarahan yang terjadi secara berkepanjangan. Gejala lainnya dapat berupa:

- Pendarahan persendian dengan nyeri dan bengkak

- Terdapat darah dalam urin atau feses

- Muncul memar

- Pendarahan pada saluran cerna atau saluran kemih

- Mimisan

- Pendarahan yang terjadi terus menerus ketika mengalami luka seperti pencabutan gigi

- Pendarahan yang terjadi tanpa sebab

Tips Mengendalikan Risiko Penyakit Hemofilia

Pada dasarnya pengobatan Hemofilia bertujuan untuk mencegah pendarahan dan menghentikan pendarahan. Obat yang diberikan adalah suntikan faktor pembekuan, atau transfusi darah jika diperlukan. Berbeda dengan penyakit ginjal, transfusi yang dilakukan oleh penyandang Hemofilia hanya menggunakan plasma darah. Penanganan Hemofilia juga bisa dilakukan dengan profilaksis. Meskipun dengan dosis kecil, jika terjadi pendarahan tidak terlalu parah. Dengan penanganan secara profilaksis, orang dengan penyakit tersebut memiliki kualitas hidup layaknya orang normal. 

Namun begitu, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengelola dan mengurangi risiko pendarahan pada penderita penyakit ini, serta untuk mendukung kehidupan yang sehat. Berikut adalah beberapa langkah yang dapat membantu:

1. Konsultasi genetik: jika ada riwayat keluarga dengan Hemofilia, kita dapat menjalani konsultasi genetik sebelum perencanaan kehamilan untuk memahami risiko kelahiran anak dengan penyakit ini. Konsultasi ini dapat membantu dalam pengambilan keputusan keluarga.

2. Pengobatan rutin: penderita Hemofilia perlu menjalani pengobatan rutin untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang dalam tubuh. Pengobatan ini biasanya berupa infus faktor pembekuan darah yang diberikan sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter.

3. Pencegahan cedera: menghindari cedera fisik adalah kunci untuk mengurangi risiko pendarahan pada penderita Hemofilia. Ini termasuk menghindari aktivitas fisik yang berisiko tinggi dan berhati-hati dalam kehidupan sehari-hari.

4. Perawatan gigi yang baik: merawat gigi dengan baik dan menghindari cedera pada mulut sangat penting, karena pendarahan gusi dapat terjadi pada penderita Hemofilia. Berkonsultasi dengan dokter gigi yang berpengalaman dalam merawat penderita penyakit ini adalah penting.

5. Perencanaan medis: jika penderita Hemofilia membutuhkan operasi atau prosedur medis, perencanaan medis yang cermat harus dilakukan. Dokter dan tim medis perlu tahu tentang kondisi Hemofilia dan merencanakan tindakan agar risiko perdarahan dapat diminimalkan.

Selain melakukan pengobatan, kita juga dapat melakukan beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan cedera, yaitu:

a) Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera

b) Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko

c) Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor pembekuan yang dimiliki

d) Tidak meminum obat yang dapat mempengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin, tanpa resep dokter

e) Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan pemeriksaan ke dokter gigi.

Penting untuk dicatat, penderita Hemofilia memerlukan perawatan jangka panjang. Untuk itu, diperlukan manajemen yang tepat, sehingga penderita tersebut dapat menjalani kehidupan yang produktif dan sehat. Konsultasikan dengan dokter dan spesialis hematologi di fasilitas terdekat Anda untuk perawatan yang sesuai dan lebih baik lagi.

Semoga bermanfaat!

Referensi :

Center for Disease Control and Prevention. How Hemophilia is Inherited [internet]. CDC.2018.

World Federation of Hemophilia. 2017. Report on the Annual Global Survey 2016. Canada: 28-35.

https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inheritance-pattern.html

https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/1106/mengenal-hemofilia

Foto: https://www.freepik.com/free-photo/nurse-holding-blood-test-tube_18642656.htm#query=hemophilia&position=2&from_view=search&track=sph