Apa Itu Thalassemia?

Tahun lalu, ada satu kisah kasih yang sangat viral dimana sepasang kekasih yang sudah menjalin hubungan dan hendak menuju ke pelaminan, berpisah. Sepasang sejoli ini ternyata mengidap penyakit Thalassemia minor setelah keduanya melakukan cek kesehatan program Calon Pengantin (catin). Jika keduanya memaksakan diri untuk menikah, ada kemungkinan besar anak yang lahir akan beresiko terkena Thalassemia Mayor. Nah yang sekarang menjadi pertanyaan adalah, apa itu Thalassemia?

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Penyakit ini tersebar di seluruh dunia, termasuk Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika Sub-Sahara dan Mediterania yang tergabung ke dalam Thalassemia Belt.

Bagaimana Bisa Terkena Thalasemia?

Perlu digarisbawahi sobat sehat, Thalassemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit keturunan. Pola penurunan sifat dan penyakit Thalassemia bisa disimak seperti berikut;

Foto: Kemenkes RI

Note: Jika kedua orang tua membawa sifat Thalassemia minor, maka kemungkinan 25% anak diturunkan Thalassemia mayor/normal serta 50% anak akan diturunkan sifat Thalassemia minor.

Foto: Kemenkes RI

Note: Jika salah seorang dari orang tua membawa sifat minor, maka kemungkinan 50% anak yang lahir normal atau 50% membawa sifat minor.

Foto: Kemenkes RI

Note: Jika salah seorang dari kedua orang tua membawa sifat thalassemia mayor, maka 100% anak yang lahir membawa sifat Thalassemia minor.

Lalu, Bagaimana Cara Mengetahui Seseorang Menderita Thalassemia?

Seperti yang djelaskan di atas, Thalassemia menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah. Oleh karena itu seseorang yang menderita Thalassemia akan terlihat pucat atau lemas akibat anemia. Selain itu, penderita Thalassemia tentunya memiliki riwayat keluarga dengan penyakit yang sama dan melakukan transfusi berulang.

Thalassemia dibagi ke dalam tiga jenis, yaitu Thalassemia minor/pembawa sifat, intermedia dan mayor.

- Thalassemia minor, biasanya tidak bergejala namun jika dilakukan pemeriksaan darah, akan ditemukan kadar Hb yang sedikit di bawah normal.

- Thalassemia intermedia akan terdeteksi pada anak yang lebih besar dan cenderung tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

- Thalassemia mayor, umumnya diketahui sejak bayi dengan gejala:

• • Tampak pucat
  • Lemah
  • Lesu
  • Sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit.

Pasien dengan Thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya setiap 2-4 minggu sekali.

untuk mengetahui apakah seseorang mengidap salah satu dari ketiga tipe Thalassemia tersebut adalah dengan melakukan pemeriksaan darah. pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kadar Hb yang rendah, kadar MCV yang rendah (perhitungan ukuran rata-rata sel darah merah), kadar MCH yang rendah (perhitungan jumlah rata-rata hemoglobin di dalam sel darah merah) dan hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik akan dilakukan melalui tes DNA. [prm/hms]

Source: Kemenkes RI dan Sub Koordinasi Penyakit Tidak Menular, Kesehatan Jiwa dan NAPZA, Bidang Pencegahan dan Pengendalian Penyakit (P2P) Dinas Kesehatan Provinsi DKI Jakarta