Mengenal Penyakit Talasemia dan Cara Mengurangi Risikonya

Talasemia (Thalassemia) adalah kelainan genetik pada sel darah merah yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada orang dengan Talasemia, produksi hemoglobin yang tidak normal menyebabkan sel darah merah tidak mampu membawa oksigen dengan efektif, sehingga menyebabkan anemia. 

Berdasarkan data dari Yayasan Talasemia Indonesia, terjadi peningkatan Kasus Talasemia yang terus menerus. Sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga bulan Juni Tahun 2021 data penyandang Talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus. Penyakit keturunan ini (kelainan genetik) biasanya diakibatkan oleh kelainan sel darah merah yang dapat menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Penyakit ini bisa dicegah melalui deteksi dini.

Menurut Plt. Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular, Kemenkes RI, dr. Elvieda Sariwati, M.Epid (2022), deteksi dini bertujuan untuk mengidentifikasi pembawa sifat Talasemia agar tidak terjadi perkawinan sesama pembawa sifat.

Secara klinis ada tiga jenis Talasemia, yakni Talasemia Mayor, Talasemia Intermedia, dan Talasemia minor/trait/pembawa sifat.

1. Pasien Talasemia Mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali). 

2. Pasien Talasemia Intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. 

3. Pasien Talasemia Minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah.

Gejala Umum Penyakit Talasemia

Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat. Seorang pembawa sifat Talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin. Cara mengetahui seorang Talasemia dilakukan melalui pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien Talasemia, pucat, lemas, riwayat transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah hematologi dan Analisa Hb.

Gejala Talasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum termasuk kelelahan, pusing, sesak napas, kulit pucat, dan detak jantung cepat. Pada kasus yang lebih parah, dapat terjadi pertumbuhan lambat (terutama pada anak-anak), masalah tulang, dan infeksi berulang. 

Pada kasus yang lebih parah, Talasemia dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gagal jantung, gangguan endokrin, dan masalah hati. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat dari dokter.

Mengurangi Risiko Terkena Talasemia

Untuk mengurangi risiko terkena Talasemia dan mencegah komplikasi yang lebih serius, bila kita telah didiagnosis dengan kondisi ini. Beberapa cara untuk mencegah Talasemia adalah sebagai berikut:

1. Tes genetik pra-pernikahan

Apabila sobat sehat memiliki riwayat keluarga Talasemia, sangat disarankan untuk melakukan tes genetik pra-pernikahan untuk menentukan apakah kita berisiko memiliki bayi dengan Talasemia. Jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi, dokter dapat membantu menentukan opsi pencegahan, seperti fertilisasi in vitro atau donor telur.

2. Prenatal testing 

Jika sedang hamil dan berisiko memiliki bayi dengan Talasemia, prenatal testing dapat membantu menentukan apakah bayi terkena atau tidak. Apabila hasil tes menunjukkan bahwa bayi memiliki Talasemia, dokter dapat membantu menentukan opsi pengobatan yang tepat.

3. Terapi transfusi darah

Bila telah didiagnosis dengan Talasemia dan memiliki anemia yang parah, terapi transfusi darah dapat membantu mencegah komplikasi serius seperti kerusakan organ dan gagal jantung.

4. Terapi kelompok darah 

Apabila terindikasi Talasemia Mayor, dokter dapat memberikan terapi kelompok darah untuk membantu mencegah kerusakan organ akibat penumpukan besi dalam tubuh.

5. Transplantasi sumsum tulang 

Transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pilihan pengobatan untuk beberapa orang dengan Talasemia yang parah. Prosedur ini melibatkan mengganti sumsum tulang yang rusak dengan sumsum tulang yang sehat dari donor.

Sobat sehat, sangat penting untuk berbicara dengan dokter di fasilitas kesehatan terdekat tentang cara terbaik untuk mencegah dan mengobati Talasemia jika memiliki riwayat keluarga atau telah didiagnosis dengan kondisi ini.  Pengobatan Talasemia perlu dilakukan dengan pengawasan dokter spesialis dalam hematologi atau onkologi. Sebab, dokter akan menentukan opsi pengobatan yang terbaik untuk kondisi tertentu dan merencanakan pengobatan yang sesuai. [RH]

Referensi

"Thalassemia: Pathophysiology, Treatment, and Future Interventions" oleh Sharada A. Sarnaik, dalam The Journal of the American Osteopathic Association, 2017. Tersedia di: https://jaoa.org/article.aspx?articleid=2654221

Thalassemia" oleh Stefano Rivella dan Carlo Brugnara, dalam Hematology/Oncology Clinics of North America, 2018.

https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/rilis-media/20220510/5739792/talasemia-penyakit-keturunan-hindari-dengan-deteksi-dini/

https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/penyakit-thalassemia

Thalassemia Treatment & Management" dari Medscape: https://emedicine.medscape.com/article/955496-treatment

Foto: freepik.com